В Узбекистане впервые в истории страны провели полное исследование человеческого генома. Ученые Центра передовых технологий выявили десятки новых генетических изменений, ранее не зарегистрированных в международных базах данных. Результаты опубликовали на портале Zamin.uz.
По данным исследователей, почти 86 процентов обследованных детей оказались носителями хотя бы одного «поврежденного» гена, что вдвое превышает мировую норму. Каждый второй ребенок имел наследственную мутацию.
Главной причиной высокой частоты мутаций ученые называют распространенные браки между родственниками — в отдельных регионах их доля достигает четверти всех браков.
По словам специалистов, такие мутации повышают риск не только наследственных, но и распространенных заболеваний — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических.
Руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана» профессор Шахло Турдикулова отметила, что исследование впервые показало реальную генетическую картину населения: «Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс без системы профилактики и генетического консультирования невозможно».
Ученые призвали внедрить обязательное генетическое тестирование пар перед браком и ранний скрининг детей, чтобы выявлять заболевания на ранней стадии и проводить своевременное лечение.
На основе проекта планируют создать генетическую карту населения и национальный биобанк, что станет основой для развития персонализированной медицины и новых методов диагностики и терапии.
Центр передовых технологий, проводивший исследование, ранее участвовал в идентификации новых штаммов коронавируса и создании вакцины ZF-UZ-VAC 2001. Теперь, отмечают эксперты, страна вступает в новую эпоху — эпоху геномных исследований.
